делеция
41Мутации — Эта статья о термине из области биологии, см. также Мутация (значения) Главный мутаген табачного дыма бензопирен связанный с одним из нуклеотидов молекулы ДНК. Мутация стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной… …
42Набор хромосом — Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования. Кариотип совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущий… …
43Хромосомные перестройки — Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки)  тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный),… …
44Хромосомный набор — Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования. Кариотип совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущий… …
45Энгельмана синдром — Синдром Ангельмана МКБ 10 Q93.5 МКБ 9 …
465-я хромосома человека — Идиограмма 5 й хромосомы человека 5 я хромосома человека  одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит около 181 млн пар оснований[1], ч …
477-я хромосома человека — Идиограмма 7 й хромосомы человека 7 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 158 млн пар оснований[1], что составляет от 5 до 5,5 % …
48СИНДРОМ ДИДЖОРДЖИ — мед. Синдром ДиДжорджи врождённое заболевание (*188400, 22q 11, дефекты генов DGCR, DOS, VCF, R) в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желез), Т клеточ ного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий… …
49СИНДРОМ ТРИХО-РИНО-ФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ — мед. Трихо рино фалангеальный синдром наследственное заболевание со специфическим строением лица и носа, редкими волосами и конусообразными эпифизами фаланг пальцев. Существует 2 генетически и клинически различающихся типа синдрома. • Тип 1 (… …
50Делеции — (от лат. deletion – уничтожение, потеря). Форма хромосомной мутации, при которой возникает утрата (делеция) промежуточного или концевого участка хромосомы. При этом в оставшейся ее части возникает недостача некоторых генов. Если делеция возникает …
